mucopolisacaridosis

mucopolisacaridosis
mucopolisacaridosis
mucopolisacaridosis
f. patol. Cualquier enfermedad hereditaria relacionada con el metabolismo de los mucopolisacáridos y caracterizada por un déficit enzimático (gargolismo o enfermedades como la de Hurler, de Sanfilippo, de Morquio, de Scheie y de Maroteaux.). En todas ellas se producen malformaciones y trastornos neurológicos graves.

Medical Dictionary. 2011.

mucopolisacaridosis
(MPS)
(mucopolysaccharidosis (MPS), pl. mucopolysaccharidoses), cualquiera de los trastornos genéticos caracterizados por la acumulación superior a la normal de mucopolisacáridos en los tejidos con síntomas diversos, dependiendo de cada tipo específico. Los trastornos se numeran desde MPS I hasta MPS VII, y cada tipo tiene un epónimo específico. En todos los tipos existe una deformidad esquelética pronunciada (especialmente de la cara), retraso mental y físico y disminución de la esperanza de vida. Algunos tipos de mucopolisacaridosis son: enfermedad de Morquio (MPS IV), síndrome de Hurler (MPS I) y síndrome de Hunter (MPS II).

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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